Over het Smith Magenis Syndroom

Inleiding

Het Smith-Magenis Syndroom ( SMs ) is een microdeletiesyndroom gekenmerkt door een afwijking in de korte arm van chromosoom 17 en wordt soms het 13p-syndroom genoemd.

Bekende kenmerken zijn intellectuele handicaps , gezichtsafwijkingen, slaapproblemen en tal van gedragsproblemen zoals zelfbeschadiging.

 

Smith-Magenis-syndroom treft naar schatting 1 op 15.000 tot 1 op 25.000 personen.

Tekenen & Symptomen

Gezichtskenmerken van kinderen met het Smith-Magenis-syndroom zijn een breed en vierkant gezicht, diepliggende ogen, grote wangen en een prominente kaak, evenals een platte neusbrug.

De ogen hebben de neiging om diep te liggen en lijken dicht bij elkaar, er is ook een helling naar boven. Wenkbrauwen zijn zwaar met laterale extensie.

De mond is het meest opvallende kenmerk, zowel de bovenste als de onderste lippen zijn vol en de mond is breed. De mond buigt naar beneden en de bovenlip buigt naar buiten.

Deze gelaatstrekken worden meer merkbaar naarmate de persoon ouder wordt.

 

Verstoorde slaappatronen zijn kenmerkend voor het Smith-Magenis syndroom en beginnen meestal vroeg in het leven.

Getroffen mensen kunnen overdag erg slaperig zijn, maar hebben moeite om ’s avonds in slaap te vallen en kunnen meerdere malen per nacht wakker worden vanwege een omgekeerde slaapcyclus.

 

Mensen met het Smith-Magenis-syndroom hebben aantrekkelijke persoonlijkheden, maar hebben ook veel gedragsproblemen.

Deze gedragsproblemen zijn onder meer driftbuien, uitbarstingen, agressie, woede, friemelen, dwangmatig gedrag, angst, impulsiviteit en moeite om op te letten.

Zelfbeschadiging, inclusief bijten, slaan, hoofd bonzen en huid plukken, is heel gebruikelijk.

Repetitief zelf-knuffelen is een gedragskenmerk dat uniek kan zijn voor het Smith-Magenis-syndroom.

Mensen met deze aandoening kunnen ook dwangmatig hun vingers likken en pagina’s van boeken en tijdschriften omdraaien (een gedrag dat bekend staat als ‘lick and flip’), maar ook een indrukwekkend vermogen hebben om een ​​breed scala aan kleine details over mensen of onderwerpspecifiek te herinneren.

 

Andere symptomen kunnen een korte gestalte, abnormale kromming van de wervelkolom ( scoliose ), verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur en een hese stem zijn.

Sommige mensen met deze aandoening hebben oorafwijkingen die leiden tot gehoorverlies.

Getroffen personen kunnen oogafwijkingen hebben die bijziendheid, strabismus en andere problemen met het gezichtsvermogen veroorzaken.

Hart- en nierafwijkingen zijn ook gemeld bij mensen met het Smith-Magenis-syndroom, hoewel ze minder vaak voorkomen.

Diagnose

SMs wordt meestal bevestigd door bloedonderzoeken en er wordt gebruik gemaakt van de FISH test.

De karakteristieke micro-verwijdering werd soms over het hoofd gezien in een standaard FISH-test, wat er voor zorgde dat een aantal mensen met de symptomen van SMs een negatief resultaat kregen.

De recente ontwikkeling van de FISH-test heeft een meer accurate detectie van deze verwijdering mogelijk gemaakt.

Er is echter verder onderzoek nodig voor variaties van het Smith-Magenis-syndroom die worden veroorzaakt door een mutatie van het RAI1-gen in tegenstelling tot een verwijdering.

 

Kinderen met SMs krijgen vaak psychiatrische diagnoses zoals autisme , aandachtstekortstoornis / hyperactiviteitsstoornis (ADHD), obsessieve-compulsieve stoornis (OCS), aandachtstekortstoornis (ADD) en / of stemmingsstoornissen .

SMs wordt meestal bevestigd door bloedonderzoeken en er wordt gebruik gemaakt van de FISH techniek.

De karakteristieke micro-verwijdering werd soms over het hoofd gezien in een standaard FISH-test, wat er voor zorgde dat een aantal mensen met de symptomen van SMs een negatief resultaat kregen.

De recente ontwikkeling van de FISH-test heeft een meer accurate detectie van deze verwijdering mogelijk gemaakt.

Er is echter verder onderzoek nodig voor variaties van het Smith-Magenis-syndroom die worden veroorzaakt door een mutatie van het RAI1- gen in tegenstelling tot een deletie.

 

Kinderen met SMs krijgen vaak psychiatrische diagnoses zoals autisme , aandachtstekortstoornis / hyperactiviteitsstoornis (ADHD), obsessieve-compulsieve stoornis (OCS), aandachtstekortstoornis (ADD) en / of stemmingsstoornissen .

Behandeling

Behandeling voor het Smith-Magenis-syndroom is afhankelijk van de symptomen. Kinderen met SMs hebben vaak verschillende vormen van ondersteuning nodig, waaronder fysiotherapie , ergotherapie en logopedie.

Ondersteuning is vaak nodig tijdens het leven van een getroffen persoon.

 

Medicatie wordt vaak gebruikt om bepaalde symptomen aan te pakken.

Melatoninesupplementen en trazodon worden vaak gebruikt om slaapstoornissen te reguleren.

Bron: wikipedia.org